Pengertian:
Menurut Ramali (2005), Sindrom Down adalah kelainan bawaan, terutama
keterbelakangan mental, bentuk wajah yang khas ( idiosi Mongoloid, Mongoloidisme
), kelainan kromosomal berupa trisomi atau translokasi gen secara tidak
seimbang.
Etiologi:
selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sindrom Down
yang dilaporkan. Tetapi sejak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom
Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian dipusatkan pada kejadian
"non-disjunctional" sebagai penyebabnya yaitu:
-
Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap "non-disjunctional". Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down. -
Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya "non-disjunctional" pada sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak mendapati hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom. -
Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya "non-disjunctional". -
Autoimun
Factor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah aotuimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 (dikutip Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama. -
Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan "non-disjunctional" pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estriadol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormone, dan peningkatan secara tajam kadar LH (Lutenizing Hormone) dan FSH (Follicular Stimulating Hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya "non-disjunctional". -
Umur ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Factor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom Down
1. Penanganan secara medis
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama
dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi,
kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari anggota keluarganya. Tetapi
terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian
khusus, yaitu dalam hal :
-
Pendengaran
70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengaran secara berkala oleh ahli THT. -
Penyakit jantung bawaan
30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak. -
Penglihatan
Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak. Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata. -
Nutrisi
Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan congenital yang berat lainnya, akan terjadi gangguan pertumbuhan pda masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru terjadi obesitas pada masa dewasa atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerjasama dengan ahli gizi. -
Kelainan tulang
Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi patella, subluksasio pangkal paha, atau ketidakseimbangan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medulla spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti kortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologist untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologist. -
Lain-lain
Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolisme, atau kekacauan biokoimiawi.
2. Pendidikan
Ternyata anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui
program intervensi dini, taman kanak-kanak, dan melalui pendidikan kasus yang
positif yang akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara
menyeluruh.
-
Intervensi dini
Pada akhir-akhir ini, terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang memadai bagi anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang air besar/kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. -
Taman bermain/Taman Kanak-kanak
Anak akan memperoleh mamfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat melakukan interaksi social denga temannya. Dengan memberikan kesempatan bergau dengan lingkungan di luar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas. -
Pendidikan Khusus (SLB-C)
Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu mereka memperoleh perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah memberi kepada anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis dan kemampuan social.
3. Penyuluhan pada orang tua.
Lebih lengkapnya, download >> DISINI
0 comments:
Posting Komentar